חוסר הבנה מצד רופאים כיצד לפרש תוצאות בדיקות גנטיות תורמת לניתוחים מיותרים לכריתת שדיים דו-צדדית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו במהלך חודש אפריל בכתב העת Journal of Clinical Oncology.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנה התקדמות מהירה בבדיקות גנטיות לסרטן שד, עם עליה בשימוש בפאנלים הכוללים מספר גנים, העשויים להוביל לתוצאות שאינן חד-משמעיות. עם זאת, לא ידוע רבות אודות השפעות השימוש בבדיקות אלו על הטיפול.
החוקרים השלימו מחקר מבוסס-אוכלוסיה שכלל נשים עם סרטן שד, שאובחנו בין 2014-2015 וזוהו בשני מאגרי SEER ונשאלו אודות ההתנסות שלהן עם בדיקות גנטיות (3,672 נשים). שיעורי ההיענות לסקרים עמדו על 68%. החוקרים הגדירו תת-קבוצה של נשים בסיכון מוגבר לפני הבדיקה למוטאציה פתוגנית בהתאם להנחיות לבדיקות גנטיות. המנתחים שטיפלו בנשים נשאלו אודות בדיקות גנטיות וההתייחסות לתוצאות.
מטרת המחקר הייתה לבחון את הדפוסים והקורלציות של ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות וההשפעה על ביצוע כריתת שדיים דו-צדדית.
666 נשים דיווחו על בדיקות גנטיות. קרוב לשני-שליש מהנשים נבדקו לפני ההתערבות הניתוחית, כאשר עיכוב בבדיקות היה נפוץ יותר בקרב נשים ללא ביטוח פרטי. 57% מהנשים בסיכון מוגבר טרם הבדיקה ו-42% מהנשים בסיכון ממוצע דנו בתוצאות הבדיקות עם יועץ גנטי. בנשים עם מוטאציות פתוגניות ב-BRCA1/2 או גן אחר תועדו השיעורים הגבוהים ביותר של כריתת שדיים דו-צדדית (80% מאלו בסיכון מוגבר ו-85% מאלו בסיכון ממוצע); עם זאת, כריתת שדיים דו-צדדית הייתה נפוצה יותר גם בקרב נשים עם וריאנטים גנטיים שמשמעותם אינה ברורה (43% מאלו בסיכון מוגבר ו-51% מאלו בסיכון ממוצע).
דרגת הבטחון של המנתחים בדיון בתוצאות עם הנשים גדלה עם נפח המטופלות עם סרטן שד, אך מנתחים רבים ניהלו נשים עם וריאנטים שמשמעותן אינה ידועה בגן BRCA1/2 כמו נשים עם מוטאציות פתוגניות בגנים אלו.
החוקרים מסכמים וכותבים כי נשים רבות עם סרטן שד משלימות בדיקות גנטיות ללא הערכה של יועץ גנטי. מחצית מהנשים בסיכון ממוצע עם וריאנטים שמשמעותם אינה ידועה מופנות לניתוח כריתת שדיים דו”צ, עדות לפערי ידע בהבנת תוצאות הבדיקות ע”י חלק מהמנתחים.
J Clin Oncol. Published online April 12, 2017
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!