חשיבות בדיקות גנטיות להערכת מקרי דום לב ללא הסבר (Circ Cardiovasc Genet)

בדיקות גנטיות זיהו וריאנט פתוגני באחד מכל שישה שורדים של מקרי דום לב פתאומי ללא הסבר בכל המקרים זוהה תפקוד תקין של חדר שמאל ועורקים כליליים תקינים. החוקרים כותבים כי המסר העיקרי בחולים אלו הוא כי הגורם לדום לב לא היה גלוי וכי באופן היסטורי, חולים אלו היו מיועדים להשתלת ICD ומעקב בלבד. עם זאת, השלמת בירור גנטי, בפרט בירור גנטי רחב, עשויה לסייע לזהות הסברים אחרים או תורמים משמעותיים לדום לב באחד מכל שישה חולים.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דום לב לא-מוסבר עשוי לנבוע מהפרעות קצב לב תורשתיות. חשיבות בדיקות גנטיות בקרב שורדי דום לב, ללא פנוטיפ קליני ברור, אינה ידועה.

מחקר CASPER (Cardiac Arrest Survivors with Preserved Ejection Fraction Registry) הינו מאגר גדול של שורדים לאחר דום לב, בו הערכה ראשונית הדגימו עורקים כליליים תקינים, מקטע פליטה תקי ובדיקת אק”ג תקינה במנוחה.

מבין 375 שורדי דום לב פתאומי בין 2006-2015, 174 השלימו בדיקות גנטיות. החולים סווגו לכאלו עם פנוטיפ חיובי (72 חולים) או פנוטיפ שלילי (102 חולים). בדיקות גנטיות בוצעו לפי שיקול הדעת של הרופא המטפל, בהתאם להנחיות העדכניות וזמינות הבדיקות. כל הוריאנטים הגנטיים שזוהו בדו”חות מעבדה נבחנו שוב ע”י החוקרים, בהתאם לקריטריונים העדכניים.

וריאנטים פתוגניים זוהו ב-29 חולים (17%) ו-70 וריאנטים שמשמעותם אינה ידועה זוהו ב-32 חולים. אירוע סינקופה קודם (יחס סיכויים של 4.0) וסיפור משפחתי של מוות פתאומי (יחס סיכויים של 3.2) נקשרו באופן בלתי-תלוי עם נוכחות וריאנט פתוגני. בחולים עם פנוטיפ-שלילי, בדיקות גנטיות רחבות הובילו לשיעורי דיוק גבוהים יותר (21% לעומת 8%), אך נקשרו עם שיעור גבוה יותר של וריאנטים שמשמעותם אינה ידועה (55% לעומת 5%).

החוקרים מסכמים וכותבים כי בדיקות גנטיות זיהו וריאנט פתוגני בחלק משמעותי מהחולים ששרדו דום לבבי ללא-הסבר. אירוע סינקופה קודם וסיפור משפחתי של מוות פתאומי מנבאים תוצאת בדיקה גנטית חיובית. הן גנים הקשורים בהפרעות קצב והן אלו הקשורים במחלת שריר לב נקשרו עם סיבוכים אלו.

Circ Cardiovasc Genet 2017

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הפחתת צריכת אלכוהול מלווה בירידה בהיקף אירועים קרדיווסקולאריים (JAMA Netw Open)

    הפחתת צריכת אלכוהול מלווה בירידה בהיקף אירועים קרדיווסקולאריים (JAMA Netw Open)

    בקרב אלו הצורכים אלכוהול בכמות רבה, הפחתת צריכת אלכוהול להיקף קל עד מתון מלווה בירידה של 23% בסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים, כך עולה ממחקר עוקבה גדול שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 21,011 מבוגרים ממאגר Korean National Health Insurance Service-Health Screening Database עם צריכת אלכוהול רבה בתחילת הדרך (90.39% […]

  • התועלת של אנטרסטו בטיפול בחולים מאושפזים עם החמרת אי-ספיקת לב (J Am Coll Cardiol)

    התועלת של אנטרסטו בטיפול בחולים מאושפזים עם החמרת אי-ספיקת לב (J Am Coll Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, התומכות בתועלת של טיפול ב-Sacubitril/Valsartan (אנטרסטו) בחולים מאושפזים בשל החמרת אי-ספיקת לב. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים אודות היעילות והבטיחות של טיפול באנטרסטו בחולים מאושפזים עם אי-ספיקת לב לאורך ספקטרום מקטע הפליטה של חדר שמאל. הם […]

  • טיפול ב-Icosapent Ethyl מפחית רמות Liporprotein (a) וסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים (J Am Coll Cardiol)

    טיפול ב-Icosapent Ethyl מפחית רמות Liporprotein (a) וסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג'וריים (J Am Coll Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ריכוזי Lp(a) (או Lipoprotein (a)) מנבאים את הסיכון לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים בחולים עם רמות טריגליצרידים גבוהות במהלך טיפול בסטטינים. חשוב מכך, טיפול ב-Icosapent Ethyl (וסקפה) הפחית את הסיכון לסיבוכים אלו לאורך טווח רחב של רמות […]

  • טכיקרדיה פרוקסיזמלית על-חדרית (JAMA,CME)

    טכיקרדיה פרוקסיזמלית על-חדרית (JAMA,CME)

    טכיקרדיה פּרוקסיזמלית על-חדרית (Paroxysmal Supra-Ventricular Tachycardia) כוללת בתוכה טָכיאריתְמיוֹת (Tachyarrhythmia ) שמקורן החשמלי הוא דרך צומת הפרוזדור והחדר (atrio-ventricular junction, ובקיצור AV junction) וטָכיאריתְמיוֹת שעוברות דרך צומת זה, עם קצב לב העולה על 100/דקה. תת-סוגים של הפרעת קצב זו כוללים AV Nodal Reentrant Tachycardia (ובקיצור AVNRT),AV Reentrant Tachycardia (AVRT) וטכיקרדיה עלייתית מוקדית (Focal Atrial Tachycardia). מאמר זה, מתוך ה-JAMA, מתעמק באפידמיולוגיה, בפתופיזיולוגיה, באבחון, ובאסטרטגיות טיפול.

  • סיכון מוגבר להפרעות פסיכיאטריות ואיכות חיים ירודה בילדים עם מחלת לב מולדת (J Pediatr Rehabil Med)

    סיכון מוגבר להפרעות פסיכיאטריות ואיכות חיים ירודה בילדים עם מחלת לב מולדת (J Pediatr Rehabil Med)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine עולה כי בילדים עם מחלת לב מולדת סיכון מוגבר להפרעות פסיכיאטריות וכן איכות חיים כוללת נמוכה יותר, בהשוואה לילדים בריאים. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לקבוע את שיעורי ההימצאות של הפרעות פסיכיאטריות ספציפיות, לזהות גורמים מנבאים הקשורים עם הפרעות אלו ולבחון את איכות החיים הכוללת של […]

  • אנמיה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים ותמותה בחולים עם פרפור פרוזדורים המופנים להתערבות כלילית מילעורית (Int J Cardiol)

    אנמיה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים ותמותה בחולים עם פרפור פרוזדורים המופנים להתערבות כלילית מילעורית (Int J Cardiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת International Journal of Cardiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי אנמיה בדרגה בינונית או חמורה מלווה בעליה משמעותית בהיארעות סיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים ותמותה מכל-סיבה, כמו גם אירועי דמם מג’ורי בחולים עם פרפור פרוזדורים המופנים להתערבות כלילית מילעורית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים רבים אודות הקשר בין […]

  • הטיפ השבועי עם פרופ' רז: הפסקת או לקיחת אספירין במטופלים.

    הטיפ השבועי עם פרופ' רז: הפסקת או לקיחת אספירין במטופלים.

    פרופ’ רז עוסק בהפסקת/לקיחת אספירין במטופלים, ומתייחס למאמר שפורסם לאחרונה ב-JAMA בו נמצא שבמטופלים ללא אינדיקציה לנטילת אספירין, הפסקת הטיפול הביאה לעליה בסיכון לאירועים לבביים, בעוד שהמשך נטילת הטיפול לא נקשרה לעליה משמעותית בסיכון לדימום. לכל הטיפים השבועיים  בחסות בלתי תלויה של חברת נובונורדיסק

אחיות ואחים יקרים,

לרגל יום האחיות והאחים המצוין היום, 16 באפריל 2024, אנו מצדיעים לכם ומוקירים את פועלכם.

אתם, הגיבורים שנלחמים על חייהם של חיילים ושל אזרחים, ולא משנה באילו תנאים, וזאת באומץ, בגבורה וללא פשרות, ראויים לכל הערכה.
תודה רבה בשם חברת e-Med ובשם המדינה כולה.