מנתונים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-AUA (American Urological Association) עולה  כי סרטן ערמונית אינו רק נפוץ יותר במשפחות, אלא לעיתים קשור עם מוטאציות גנטיות תורשתיות להן חשיבות רבה מאחר וקשורות עם התפתחות המחלה, ובחלק מהמקרים, עם מחלה אגרסיבית יותר. נוכחות המוטאציות עשויה לסייע בזיהוי טיפולים ספציפיים מתאימים במחלה מתקדמת.

מסוף שנות התשעים של המאה הקודמת חלה דרישה הולכת וגוברת בהנחיה מקיפה בנושא בדיקות גנטיות לסרטן ערמונית. בשנת 2012, מחקר חשוב זיהה את HOXB13 כגן הראשון לסרטן ערמונית תורשתי. כמו כן, מחקרי ריצוף גידולים זיהו מוטאציות בגני תיקון דנ”א בסרטן ערמונית גרורתי.

בשנת 2015, חוקרים מצאו כי בגברים עם סרטן ערמונית גרורתי, עמיד לסירוס, בהם הגידולים כללו פגמים בתיקון דנ”א, נטו להגיב יותר לטיפול ב-Olaparib, בהשוואה לחולים עם גידולים ללא מוטאציות אלו.

בכנס שנערך לפני כחודשיים בפילדלפיה נכללו למעלה משבעים מומחים שמטרתם הייתה ליצור מסגרת עבודה לבדיקות גנטיות לסרטן ערמונית תורשתי בעידן של בדיקות פאנל גנטי. הם התמקדו בחמש שאלות עיקריות להן סיפקו מענה:

1.      אילו חולים יש להפנות לייעוץ גנטי ולשקול בירור גנטי להערכת סרטן ערמונית תורשתי?

ההנחיה קובעת כי יש לשקול בירור זה בגברים עם קרוב משפחה מדרגה ראשונה (אב או אח) עם סרטן ערמונית בגיל 55 שנים, או מוקדם יותר, בגברים עם אבחנה של המחלה בגיל בו אובחן קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם המחלה, או בגברים עם קרוב משפחה מדרגה ראשונה שהלך לעולמו עקב סרטן ערמונית לפני גיל 60. יש לשקול זאת גם בגברים עם שני קרובי משפחה, לאו דווקא מדרגה ראשונה, עם סרטן ערמונית מאותו צד של המשפחה, עם כאשר לפחות אחד החולים אובחן בגיל 55, או מוקדם יותר. יש לשקול בירור גם בגברים עם קרוב/ת משפחה מדרגה ראשונה עם סרטן בספקטרום של סרטן שד ושחלות תורשתי או תסמונת Lynch Syndrome, שאובחנו בגיל 50 שנים, או מוקדם יותר. עוד מומלץ לשקול את הבירור הנ”ל בגברים בהם ריצוף הגידול הדגים מוטאציות בגנים הקשורים בממאירויות תורשתיות.

2.      מהם הקריטריונים שיש לקחת בחשבון בהמלצה על בירור גנטי לסרטן ערמונית תורשתי?

על החולים לקחת חלק בתהליכי קבלת ההחלטות. יש לשקול בירור בכל הגברים עם סרטן ערמונית וקרובת משפחה מדרגה ראשונה, העונה על הקריטרונים לסרטן שד או שחלות תורשתי, סרטן ערמונית תורשתי או תסמונת Lynch. מומלץ לשקול זאת גם בגברים עם סרטן ערמונית עם לפחות שני קרובי משפחה מאותו צד של המשפחה עם אותן שלוש תסמונות וכן בכל הגברים עם סרטן ערמונית גרורתי, עמיד לסירוס.

3.      אילו גנים יש לבדוק בהערכת סרטן ערמונית תורשתי?

·         HOXB13 ייבדק בגברים עם חשד לסרטן ערמונית תורשתי, BRCA1 ו-BRCA2 יבדקו בגברים עם חשד לסרטן שד ושחלות תורשתי וגני תיקון דנ”א יבדקו באלו עם תסמונת Lynch.

·         יש לבדוק את הגנים הבאים בגברים עם לפחות שני קרובי משפחה מאותו צד של המשפחה עם תסמונות סרטן: BRCA1 ו-BRCA2 בסרטן שד ושחלות תורשתי וגני תיקון דנ”א בתסמונת Lynch.

·         במטרה לסייע בקביעת הטיפול, בגברים עם סרטן ערמונית גרורתי ועמיד לסירוס יש להשלים בדיקות ל-BRCA1 ו-BRCA2.

4.      כיצד ישפיעו תוצאות בדיקות גנטיות על בדיקת סקר על-בסיס PSA?

תוצאת בדיקת מוטאציית BRCA2 תשפיע על הדיונים בנושא בדיקות סקר לסרטן ערמונית. הגישה היא להשלים בדיקת PSA בסיסית בגיל 40 שנים, או עשר שנים מהגיל בו אובחן קרוב המשפחה הצעיר ביותר. בדיקות הסקר יבוצעו כל שנה או בהתאם לתוצאת הבדיקה הראשונה.  גם תוצאת בדיקת HOXB13 תשפיע על הדיונים. במקרים חיוביים מומלצת אותה גישת סקירה כמו BRCA2.

5.      האם תוצאות בירור גנטי ישפיעו על הטיפול בסרטן ערמונית?

מבין הגנים הכלולים בפאנלים הגנטיים, רק תוצאת BRCA2 תשמש כגורם המשפיע על הטיפול בסרטן ערמונית בשלב-מוקדם/מקומי ובסיכון-גבוה/מתקדם. בטיפול בסרטן ערמונית גרורתי ועמיד לסירוס, בדיקת BRCA1 ו-BRCA2 וכן בדיקת ATM יסייעו בקבלת ההחלטות.

מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AUA

לידיעה במדסקייפ