האם יש מקום לבדיקה גנטית בקרובי משפחה של חולי סרטן לבלב? (JAMA)

במאמר שפורסם במהלך חודש יוני בכתב העת Journal of the American Medical Association מדווחים חוקרים על ממצאי מחקר חדש, מהם עולות עדויות נוספות התומכות בקשר בין מוטאציות תורשתיות ובין עליה של למעלה מפי עשר בסיכון לסרטן לבלב מסוג PDAC (Pancreatic Ductal Adenocarcinoma).

מטרת המחקר הייתה לבחון אם מוטאציות תורשתיות בגנים המעלים את הסיכון לממאירות מלווה בסיכון מוגבר לסרטן לבלב. החוקרים השלימו מחקר מקרה-ביקורת במטרה לזהות את כל הגנים המעלים את הסיכון לסרטן לבלב. מדגם המחקר כלל 3,030 מבוגרים שאובחנו עם סרטן לבלב ונכללו במאגר Mayo Clinic Registry בין 12 באוקטובר, 2000, ועד 31 במרץ, 2016. קבוצת הביקורות כללה 123,136 משתתפים עם נתוני ריצוף אקסום ממאגר Genome Aggregation Database ו-53,105 משתתפים במאגר Exome Aggregation Consortium.

המשתתפים סווגו על-בסיס נוכחות מוטאציות משמעותיות בגנים המעלים את הנטיה לממאירות ולפי היסטוריה אישית או משפחתית של ממאירות. מוטאציות בתאי נבט באזורים המקודדים של 21 גנים המעלים את הנטיה לממאירות זוהו בעקבות ריצוף גנטי; הקשר בין הגנים ובין סרטן לבלב נבחן ע”י השוואת שכיחות המוטאציות בגנים של חולי סרטן לבלב אל מול אלו בביקורות.

החוקרים ערכו השוואה של 3,030 חולי סרטן לבלב (43.2% נשים, גיל ממוצע בעת האבחנה של 65 שנים), אל מול ביקורות וזיהו קשר מובהק בין סרטן לבלב ובין מוטאציות ב-CDKN2A (0.3% מהמקרים לעומת 0.02% מהביקורות; יחס סיכויים של 12.33); TP53 (0.2% לעומת 0.02%; יחס סיכויים של 6.70); MLH1 (0.13% לעומת 0.02%; יחס סיכויים של 6.66); BRCA2 (1.9% לעומת 0.3%; יחס סיכויים של 6.20); ATM (2.3%  לעומת 0.37%; יחס סיכויים של 5.71); ו-BRCA1 (0.6% לעומת 0.2%; יחס סיכויים של 2.58).

החוקרים מסכמים וכותבים כי במחקר מקרה-ביקורת זה, מוטאציות בשישה גנים הקשורים בסרטן לבלב זוהו ב-5.5% מכלל החולים עם סרטן לבלב, כולל 7.9% מהחולים עם סיפור משפחתי של סרטן לבלב ו-5.2% מאלו ללא היסטוריה משפחתית של סרטן לבלב.

JAMA. Published online June 19, 2018

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    טיפול באספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. מהנתונים עולה עוד כי הירידה הגדולה תועדה בסיכון למחלה גרורתית ואלו שנטלו את התרופה למשך לפחות חמש שנים. החוקרים אספו נתונים ממספר מאגרי מטופלים לזיהוי משתתפים בגילאי 50 שנים ומעלה שהתגוררו בנורבגיה בין […]

  • האם הגדלת צריכת וויטמין E עשויה להגן מפני מחלת כבד שומני? (Sci Rep)

    האם הגדלת צריכת וויטמין E עשויה להגן מפני מחלת כבד שומני? (Sci Rep)

    הגדלת צריכת וויטמין E, הן דרך התזונה והן באמצעות תוספים, עשויה לסייע במניעת התפתחות מחלת כבד סטאטוטית משנית להפרעה מטבולית (Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease, או MASLD), בפרט במבוגרים עם היפרליפידמיה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת כבד סטאטוטית על-רקע הפרעה מטבולית (בשמה הקודם, מחלת כבד […]

  • היעילות והבטיחות של פרוביוטיקה בטיפול בקוליטיס כיבית (Eur J Nutr)

    היעילות והבטיחות של פרוביוטיקה בטיפול בקוליטיס כיבית (Eur J Nutr)

    במאמר שפורסם בכתב העת European Journal of Nutrition מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, התומכות ביעילות תוספת פרוביוטיקה לטיפול בחולים עם קוליטיס כיבית, כאשר מהממצאים עולה ירידה בשיעורי התלקחות מחלת המעי הדלקתית בחולים בהפוגה קלינית, ללא עליה בסיכון לתופעות לוואי משנית לטיפול. יתרה מזאת, טיפול פרוביוטי עשוי להביא לעליה בשיעורי הפוגה קלינית בחולים עם קוליטיס […]

  • כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית עשויה להציל חיים בנשים עם מוטציות BRCA1/2 (מתוך JAMA Oncol)

    כריתת שחלות דו-צדדית מפחיתה משמעותית את הסיכון לתמותה מוקדמת מכל-סיבה בנשים עם וריאנט פתוגני בגנים BRCA1/2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים הנושאות וריאנטים פתוגניים בגנים BRCA1/2 סיכון מוגבר לסרטן שד ושחלות ומומלץ להשלים כריתה דו-צדדית של השחלות והחצוצרות להפחתת הסיכון לממאירות. עם זאת, הקשר בין […]

  • טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    טיפול ב-Zolgenensma משפר תפקוד מוטורי בחולים עם ניוון שרירי שדרתי (מתוך כנס ה-MSA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Muscular Dystrophy Association שנערך באורלנדו עולה כי טיפול ב- Zolgenensma עשוי להביא לשיפור תפקוד מוטורי בילדים עם ניוון שרירי שדרתי (Spinal Muscular Atrophy). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קליניים הדגימו את היעילות והבטיחות של Zolgenensma (או Onasemnogene Abeparvovec) לטיפול בחולים עם ניוון שרירי שדרתי במשקל של 8.5 ק”ג ומעלה. […]

  • גורמי סיכון להפרעות נוירולוגיות במבוגרים עם מחלת מעי דלקתית (Inflamm Bowel Dis)

    גורמי סיכון להפרעות נוירולוגיות במבוגרים עם מחלת מעי דלקתית (Inflamm Bowel Dis)

    במאמר שפורסם בכתב העת Inflammatory Bowel Diseases מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מחלת מעי דלקתית מלווה בעליה מתונה בסיכון לאירוע מוחי, דמנציה מכל-סיבה ומחלת פרקינסון. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מספר מחקרים בחנו את הסיכון להפרעות נוירולוגיות בחולים עם מחלת מעי דלקתית, עם הבדלים בתוצאות. מטרתם הייתה להשלימה סקירה שיטתית ומטה-אנליזה […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Amivantamab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Amivantamab לטיפול בסרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Amivantamab בשילוב עם כימותרפיה כקו-טיפול ראשון בחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (Nonsmall Cell Lung Cancer) מתקדם-מקומית או גרורתי עם מוטציות החדרה באקסון 20 של EGFR. בעקבות האישור המואץ של הטיפול ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי בחודש מאי בשנת 2021, כעת Amivantamab קיבל אישור […]

  • השוואת Calprotectin לעומת Myeloperoxidase בצואה בחיזוי תוצאות מחלת מעי דלקתית (Inflamm Bowel Dis)

    השוואת Calprotectin לעומת Myeloperoxidase בצואה בחיזוי תוצאות מחלת מעי דלקתית (Inflamm Bowel Dis)

    במאמר שפורסם בכתב העת Inflammatory Bowel Diseases מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי סמנים בדם מהווים מנבאים בלתי-תלויים של תוצאות מחלת מעי דלקתית ועשויים לסייע בטיפול בחולים עם מחלת קרוהן או קוליטיס כיבית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים הציעו כי סמנים בדם עשויים לשמש כיעדי טיפול בחולים עם מחלת מעי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה