ההשפעה של מוטאציות BRCA1 ו-BRCA2 על פוריות נשים (Ann Oncol)

ההשפעה של מוטאציות BRCA1 ו-BRCA2 על פוריות נשים מהווה סוגיה שנויה במחלוקת מזה מספר שנים. הבסיס הביולוגי נובע מהחשיבות של BRCA1/2 בתיקון הומולוגי של שברי דנ”א וכי תיקון גדילי דנ”א חיוני לשימור רזרבה שחלתית. מחקרים בבעלי חיים אישרו כי הליקוי במנגנון תיקון זה מוביל לאובדן מואץ של זקיקי שחלה וכי ירידה בתפקוד BRCA1 מלווה בהזדקנות שחלתית.

בנשים תוארו נתונים סותרים אודות ההשפעה של מוטאציות אלו על הרזרבה השחלתית, תגובה לגירוי שחלתי והזדקנות שחלתית. המחקר האפידמיולוגי הגדול מסוגו לא זיהה הבדלים בשיעורי הילודת בין נשאיות המוטאציה ואלו שאינן נושאות מוטאציות אלו. מחקר אחר מצא כי למרות הופעה מעט מוקדמת של מנופאוזה, לא היו הבדלים בשיעורי הילודה וצורך בטיפול פוריות בין שתי הקבוצות. מחקר נוסף לא הצליח להדגים מנופאוזה מוקדמת בקרב הנשאיות. מספר מאמרים בחנו את התגובה של הביציות לגירוי שחלתי עם תוצאות סותרות.

במאמר שפורסם בכתב העת Annals of Oncology מדווחים חוקרים על התוצאות בנשים עם סרטן שד משני מחקרים פרוספקטיביים. הם בחנו את פוטנציאל הפוריות והתוצאות של פרוצדורות שימור פוריות בקרב נשים עם סרטן שד חיובי ל-BRCA1/2 תוך השוואת ארבע קבוצות נשים: חיוביות למוטאציות, שליליות למוטאציות, נשים בהן לא נערכה בדיקה של המוטאציות ונשים עם מוטאציות אחרות. פוטנציאל הפוריות נקבע לפי רמות AMH (Anti-Mullerian Hormone), בעוד שיעילות פרוצדורות שימור פוריות נקבע על-פי מספר ביציות מוקפאות ושיעורי תגובה לגירוי שחלתי.

חציון גיל המשתתפות במחקר עמד על 31 שנים ולא תועדו הבדלים בין אלו עם ובלי מוטאציות BRCA. נשאיות נטו לאסוף ולשמר פחות ביציות, בהשוואה ללא-נשאיות, למרות שטופלו במינונים גבוהים יותר של גונדוטרופינים לגירוי שחלתי יחס הסיכויים לתגובה ירודה לגירוי שחלתי עמד על 5.3. הממצאים אישרו כי AMH הינו מנבא טוב של יכולת הביציות לפני גירוי שחלתי. למרות זאת, אין המשמעות כי יש להתייחס להורמון כסמן לפוריות טבעית או יכולת ילודה.

בקרב נשים שהשלימו הקפאת רקמת שחלה, באלו שהיו חיוביות ל-BRCA תועדה נטייה מספרית לכמות קטנה יותר של ביציות למקטע קורטקס שחלה, בהשוואה לאלו שהיו שליליות למוטאציות. למרות שההבדלים לא היו מובהקים סטטיסטית, הן עלו בקנה אחד עם תוצאות מחקר קודם.

בשתי נשים עם מוטאציות BRCA בוצעה השתלת רקמת שחלה לאחר כימותרפיה ואישה אחת ילדה תינוק בריא במועד.

החוקרים מציינים כי לא זוהו הבדלים בין נשים עם מוטאציות BRCA1 או BRCA2 באף אחד מהתוצאים שנבחנו במחקר.

ממצאי המחקר מעידים על נטיה עקבית לפוטנציאל פוריות ירוד בקרב נשים עם סרטן שד, החיוביות למוטאציות BRCA.

Ann Oncol 2018; 29(1): 237243

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    אספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום (Am J Gastroenterol)

    טיפול באספירין במינון נמוך מלווה בסיכון מופחת לסרטן מעי גס ורקטום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. מהנתונים עולה עוד כי הירידה הגדולה תועדה בסיכון למחלה גרורתית ואלו שנטלו את התרופה למשך לפחות חמש שנים. החוקרים אספו נתונים ממספר מאגרי מטופלים לזיהוי משתתפים בגילאי 50 שנים ומעלה שהתגוררו בנורבגיה בין […]

  • גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    גיל מתקדם מלווה בסיכון מוגבר למלנומה ראשונית נוספת (JAMA Dermatol)

    מתוצאות מחקר עוקבה ארצי מנורבגיה עולה כי גיל מתקדם ומין זכר מלווים בסיכון מוגבר להתפתחות מלנומה פולשנית ראשונית נוספת, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין נתונים מהימנים אודות הסיכון של חולים למלנומה פולשנית ראשונית נוספת לאורך הזמן. הם התבססו על נתונים ממאגר רישום הסרטן בנורבגיה והשלימו […]

  • דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    דיאטה עתירת מזון מן הצומח ודלת מאכלים מן החי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד (Breast Cancer Res Treat)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research and Treatment עולה כי בנשים שהקפידו על דפוס תזונה המעודד צמחונות סיכון מופחת להתפתחות סרטן שד. יתרה מזאת, דיאטה עתירה במזון מהצומח ודלה במזון מהחי עשויה להפחית את הסיכון לסרטן שד, בפרט בנשים לאחר-מנופאוזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנם נתונים סותרים ממחקרים להערכת הקשר בין דיאטה […]

  • היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות בצעירים עם ממאירות (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש , מהן עולה היארעות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות במתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של מחלה ממארת. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים להשוות את שיעורי ההיארעות המצטברים של הפרעות פסיכיאטריות בקרב מתבגרים ומבוגרים צעירים עם אבחנה של ממאירות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית ולאחאים ללא […]

  • זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום (J Clin Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology עולה כי זיהום בהליקובקטר פילורי מלווה בעליה קטנה אך מובהקת סטטיסטית בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום ותמותה עקב המחלה הממארת, כאשר הסיכון גבוה במיוחד בקרב חולים שלא טופלו כנגד הזיהום החיידקי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הליקובקטר פילורי מהווה את הגורם הזיהומי הנפוץ בעולם לממאירות. כעת […]

  • טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    טיפול ב-Doxorubicin כנגד מחלת הודג'קין מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד (J Clin Oncol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה סיכון מוגבר לסרטן שד בקרב מתבגרות ונשים מבוגרות עם היסטוריה של טיפול ב- Doxorubicin כנגד מחלת הודג’קין. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בנשים ששרדו מחלת הודג’קין עם היסטוריה של קרינה לבית החזה בגיל צעיר קיים סיכון מוגבר לסרטן שד. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה