הרחבת שירותי ייעוץ גנטי לכלל תחומי הרפואה עשויה להקל על המשבר ההולך וגדל עקב מחסור ביועצים גנטיים ועליה במספר המטופלים הפונים לקבלת פרשנות של תוצאות הבדיקות הללו.
להצגת הבעיה הציגו המומחים מקרה מורכב שהדגים כיצד ייעוץ גנטי עשוי להביא לשינוי בתפישה מדובר באישה בת 50 שנים עם הפרעה דו-קוטבית, שלעיתים נעדרה ממקום העבודה בשל אירועי דיכאון. האישה פנתה לייעוץ גנטי מאחר ובתה בת ה-21 התקרבה לגיל בו המטופלת עצמה חוותה לראשונה דיכאון. המטופלת האמינה כי הפרעת הדיכאון שלה נבעה מסיבות גנטיות.
כאשר הוסבר למטופלת כי ישנם ודאי גורמים סבירים אחרים שתרמו להפרעה, המטופלת הייתה מזועזעת וסיפרה כי מעולם לא סיפרה לאיש על ההפרעה הדו-קוטבית בשל חשש כי יאשימו אותה בכך. יתרה מזאת, היא הוסיפה כי במידה והייתה יודעת קודם לכן כי לא מדובר רק בגורמים גנטיים שהובילו להתפתחות המחלה, אזי הייתה מביאה ילדים נוספים לעולם. בשלב זה הומלץ על הקפדה של הרגלי שינה נכונים, תזונה בריאה, פעילות גופנית ותמיכה חברתית, בשילוב עם טיפול תרופתי, במטרה לעזור למטופלת להתמודד עם מצבה.
במהלך המעקב, המטופלת דיווחה כי פנתה לראשונה לפסיכיאטר, הקפידה על תזונה בריאה ועל איכות שינה טובה יותר, לצד הליכות יומיות. המטופלת הייתה חייבת להכיר ולהתייחס לרגשותיה קודם לכן ולמרכיב הייעוץ במכלול הייעוץ הגנטי היה חלק חשוב מאוד.
כיום בארצות הברית ישנם 3,184 יועצים גנטיים והתחום לא צפוי להגיע לאיזון אל מול הדרישה לשירותים אלו עד 2020.
אפליקציה למכשירי הטלפון החכמים האוספת את הנתונים אודות המטופלים במטרה לסייע לרופאים לקבוע את הסיכון לממאירות תורשתית פותחה ע”י חברה טכנולוגית בשם Counsyl. התכנה מתבססת על עץ המשפחה של המטופל, לפי נתוני ההיסטוריה המשפחתית שהוזנו לאפליקציה, ומספקת הערכה של הסיכון על-בסיס הנחיות ה-NCCN.
עלות הבדיקות מהווה מכשול עבור חולים רבים ולכן בחברה עוזרים להם לקבל הערכה של העלות המשוערת על-פי הביטוח שברשותם. התכנה אוספת היסטוריית תשלומים ממספר חברות ביטוח לצורך הערכה זו.
הטכנולוגיה נועדה גם להתמודד עם המחסור ביועצים גנטיים. בחברה מדגישים כי אין בכוונתם להחליף את היועצים הגנטיים, אלא לבחון דפוסי פעולה שאינם דורשים ייעוץ גנטי ספציפי. לאחר קבלת התוצאות, המטופלים יכולים למצוא הסברים ברשת על משמעות התוצאות, עם הסברים לפיהם העדר המוטאציה בלבד אינו מעיד כי הם בסיכון מופחת לממאירות.
בנוסף, המטופלים יכולים להשתמש באפליקציה ולבקש ייעוץ טלפוני עם יועץ גנטי שיעבור על תוצאות הבדיקות הפרטניות שלהם.
מתוך כנס ה- Future of Genomic Medicine
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!