מומחים מטעם ה-ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) פרסמו במאמר חדש בכתב העת Obstetrics & Gynecology הרחבת קווים מנחים בנושא בדיקות סקר לנשאות להפרעות גנטיות. ההמלצות פורסמו בתגובה להפחתת עלויות הבדיקות למצבים רבים יחדיו.
המומחים הציגו את דעתם תוך הבחנה בין שלוש קטגוריות בדיקות סקר גנטיות:
· בדיקות ספציפיות למוצא אתני, דוגמת מחלת טיי-זקס ביהודים ממוצא אשכנזי.
· בדיקות התקפות לכולם (ללא התמקדות במוצא אתני מסוים), דוגמת בדיקות לציסטיק פיברוזיס, Spinal Muscular Strophy ותסמונת X שביר המוצעות לכולם.
· בדיקות סקר מורחבות, הכוללות ניתוח של עד מאות מצבים.
ההמלצה הכללית תומכת במטפלים לבסס גישה סטנדרטית שתוצע באופן עקבי למטופלים, כולל ייעוץ וקבלת הסכמה מדעת. ייעוץ צריך לכלול דיון אודות הסיכון השיירי עקב מוטאציות חדשות (דה נובו) ומוטאיות שלא נכללות בפאנל הבדיקות. לכל הפחות, יש להציע לכל הנבדקים בדיקות סקר לציסטיק פיברוזיס, Spinal Muscular Atrophy והמוגלובינופתיות מאחר ואלו ההפרעות הרצסיביות הנפוצות יותר.
בדיקות סקר לפני הפריה מאפשרות לזוגות לזהות מוטאציות ששניהם נושאים. בדיקות נשאות חשובות במיוחד בנישואי קרובים, כאשר במקרים אלו סיכון מוגבר לתורשת מוטאציות רצסיביות מאותו מקור. בדיקות סקר לפני לידה מספקות מידע לבדיקות אבחנה של העובר או היילוד, הפסקת הריון או הכנת הטיפול.
בנבדקים עם סיפור משפחתי של הפרעה גנטית ספציפית יש מקום להמלצה על בדיקת נשאות למוטאציה ספציפית למשפחה, במידה וזו אינה חלק מפאנל המחלות המצוי בשימוש. לפי דעות המומחים, הפרעה גנטית צריכה להיכלל בפאנל בדיקות נשאות במידה ושכיחות הנשאות עומדת על 1/100 ומעלה; ההפרעה גורמת לליקוי קוגניטיבי או גופני הדורש התערבות רפואית או ניתוחית וניתן לאבחן את ההפרעה לפני הלידה והמידע עשוי לשפר את הטיפול בהיריון, בזמן צירים ובלידה.
בפאנל הבדיקות אין לכלול מצבים המופיעים בבגרות.
Obstet Gynecol, 2017;129:e35-40, e41-55
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!