Genetics

קרובי משפחה של חולים עם מחלת צליאק בסיכון מוגבר למחלה (Mayo Clinic Proc.)

קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולים עם מחלת צליאק מצויים בסיכון מוגבר להתפתחות המחלה – למרות שייתכן ולא יפתחו תסמינים של המחלה ובאוכלוסיה זו תתכן תועלת לבדיקות סקר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת Mayo Clinic Proceedings.

החוקרים התבססו על רשומות רפואיות ממאיו קליניק ומאגר חולי צליאק בין דצמבר 1983 ועד מאי 2017 וזיהו 104 חולים עם אבחנה של מחלת צליאק ואת קרובי המשפחה מדרגה-ראשונה שלהם (הורים, אחאים וילדים). הם בחנו את התסמינים הנתונים הדמוגרפיים, סיפור משפחתי, מספר בני משפחה שהשלימו בדיקות סקר למחלת צליאק, דיווחי ביופסיה ותוצאות בדיקות סרולוגיות.

מבין 477 קרובי משפחה מדרגה-ראשונה של 104 חולים, 360 נבדקים השלימו בדיקות סקר למחלת צליאק ומבין אלו, 160 נבדקים (44%) נמצאו חיוביים לנוגדנים כנגד TTG. מבין 160 קרובי המשפחה שאובחנו עם המחלה, 148 התייצגו עם מאפיינים קליניים של מחלת צליאק, אך רק תשעה חולים (6%) הציגו תסמינים קלאסיים, בעוד ש-97 חולים (66%) הציגו תסמינים לא-קלאסיים ו-42 חולים (28%) לא סבלו כלל מתסמינים. לאור זאת, 94% מקרובי המשפחה מדרגה ראשונה שנמצאו חיוביים בבדיקות סקר, לא הציגו תסמינים קלאסיים של מחלת צליאק.

הגיל הממוצע בעת האבחנה עמד על 31.9 שנים ו-62% מקרובי המשפחה מדרגה ראשונה של חולים עם מחלת צליאק היו בנות.

דיווחים היסטולוגיים של ממצאים אופייניים למחלת צליאק בביופסיה של המעי מ-155 קרובי משפחה הדגימו עדות לסיווג Marsh 1 ב-12 חולים (8%), 77 חולים (50%) הייתה עדות לסיווג Marsh 3a וב-66 חולים (43%) סיווג Marsh 3b.

רמת נוגדנים כנגד TTG של 2.75 ומעלה מהטווח העליון של הנורמה הייתה בעלת רגישות של 87%, סגוליות של 82% וערך מנבא חיובי של 95% לזיהוי קרובי משפחה מדרגה ראשונה עם ממצאים היסטולוגיים אופייניים למחלת צליאק. טיטר גבוה של הנוגדנים נקשר בקשר חיובי עם אטרופיה של הסיסים בביופסיה של המעי הדק, ללא תלות בתסמינים.

הרשומות הרפואיות העידו כי חציון הזמן לאבחנה של קרוב משפחה מדרגה ראשונה מעת האבחנה של חולה האינדקס עמד סביב כשישה חודשים.

החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר תומכים בהשלמת בדיקות סקר למחלת צליאק בקרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולים עם מחלת צליאק.

Mayo Clinic Proc. Published online August 22, 2019.

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה