איגוד ה-ASBrS(American Society of Breast Surgeons) ממליץ להציע בדיקות גנטיות לכלל הנשים עם סרטן שד ולא להגביל בדיקות אלו רק לנשים בסיכון הגבוה ביותר למוטאציות גנטיות, כפי שמומלץ כיום ע”י ה-NCCN(National Comprehensive Cancer Network).ההמלצה בנייר העמדה היא להשלמה בדיקה אוניברסאלית של שינויים גנטיים בכלל החולות עם סרטן שד, תחת ההנחה כי מוטאציות מסוימות ישפיעו על הטיפול בחולות.
נייר העמדה החדש מטעםASBrSכולל חמש המלצות עיקריות:
· כל אנשי המקצוע הבקיאים בתחום עשויים להיות מעורבים בהדרכה וייעוץ לנשים אודות בדיקות גנטיות ויכולים להמליץ להן על בדיקות גנטיות.עם זאת, אנשי מקצוע צריכים לדעת כי אין קונצנזוס אודות אילו גנים לבדוק בתרחיש קליני נתון וכיצד לפעול כאשר מזהים מוטאציה מסוימת. הפניה ליועץ גנטי עשויה לסייע לפתור מקרים בהם ישנה אי-ודאות.
· כל הנשים עם סרטן שד צריכות להשלים בדיקות גנטיות. בנשים עם אבחנה חדשה של סרטן שד או אלו עם היסטוריה אישית של הממאירות יש להשלים בדיקות גנטיות והפאנל צריך לכלול לפחות את הגניםBRCA1ו-BRCA2, כמו גם את גןPALB2. על המנתחים להבין כי זיהוי מוטאציות עשוי להשפיע על הטיפול המקומי וכן על סוג הטיפול הסיסטמי שיינתן לאחר הניתוח. ייתכן כי גם יהיה מקום להמליץ על בדיקות של קרובות משפחה וכן על אמצעים להפחתת הסיכון לממאירות.
· נשים שכבר השלימו בדיקות גנטיות תתכן תועלת לבדיקות גנטיות חדשות ונרחבות יותר.
· בנשים ללא היסטוריה של סרטן שד אך עונות על הנחיות ה-NCCNיש להשלים בדיקות גנטיות. בדיקה של קרובת משפחה מדרגה ראשונה שחלתה במחלה הינה הרבה יותר אינפורמטיבית מבדיקת קרובת משפחה שלא חלתה בסרטן שד, אך במידה ודבר זה אינו אפשרי, אזי ניתן לשקול בדיקת קרובת המשפחה ללא היסטוריה של סרטן שד, בתנאי שהמטופלות מעוניינות לדעת את התוצאות.
· על הנשים להבין כי במידה ויזוהה וריאנט שמשמעותו אינה ידועה, אזי לא תבוצע כל פעולה קלינית. זיהוי וריאנט שטיבו אינו ידוע אינה משפיעה על הטיפול בסרטן שד ולכן הנשים צריכות להיות מוכנות לחיות עם אי הודאות הזו.
מומחים בתחום מסבירים כי כמעט כל חברה לביצוע בדיקות גנטיות מציעה ייעוץ גנטי לנשים שזוהו בעקבות בדיקות אלו. בגישה זו בעצם הנשים יכולות לזכות לקבלת ייעוץ גנטי טרם הבדיקה וגם לאחריה. בנוסף, הם מציינים כי ישנם אתרי הפניה לקבלת ייעוץ גנטי, בהם הנשים יכולות להיעזר במידת הצורך.
מתוך נייר עמדה של ה-ASBrS
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!