Cystic Fibrosis

הנחיות חדשות לאבחנת ציסטיק פיברוזיס תומכות בסיווג מוטאציות (J Pediatr)

הנחיות חדשות לאבחנת ציסטיק פיברוזיס קובעות סטנדרטים לקריטריונים האבחנתיים מינקות עד בגרות ועשויות לסייע בבחירת טיפולים מכוונים לפי וריאנטים גנטיים ספציפיים של המחלה הריאתית. ההנחיות ממליצות בפרט להתבסס על הסיווג העדכני ביותר של מוטאציות CFTR (CF Transmembrane Conducting Regulator) לאבחנת המחלה בחולים בכל הגילאים.

בדומה להנחיות הקודמות, שפורסמו בשנת 2008, הקריטריון האבחנתי העיקרי במסמך החדש הוא ההתייצגות הקלינית ועדות להפרעה בתפקוד CFTR. עם זאת, ההנחיות העדכניות מתבססות על התקדמות בפרשנות מוטאציות CFTR.

בפרויקט CFTR2 תוארו 300 מבין 2000 מוטאציות ידועות הקשורות ב-CF, בעוד שבהנחיות הקודמות התבססו על פאנל שכלל 23 מוטאציות. פרשנות וריאנטים של CFTR מהווה צעד משמעותי קדימה ועשויה להשפיע על האבחנה ושיקולי טיפול. חלק מהשינויים מסווגים כגורמים לציסטיק פיברוזיס, אחרים בעלי השלכות לא-ידועות. שילוב נתונים אלו בשיקולים האבחנתיים עשוי לסייע לרופאים לזהות אם חולים נדרשים לבדיקות אבחנתיות נוספות, ובחלק מהמקרים, אילו פרוטוקולי טיפול עשויים להיות המועילים ביותר.

שינוי מג’ורי נוסף בהנחיות העדכניות נוגע להפחתת הסף לריכוז כלור בתבחין זיעה, המשמש כעדות לאבחנה אפשרית של ציסטיק פיברוזיס. בכל הגילאים, הסף הופחת ל-30 מילימול/ליטר מהסף המומלץ הקודם שעמד על 40 מילימול/ליטר.

בסיכומו של דבר, ההנחיות כוללות 27 הצהרות קונצנזוס, ולהלן שינויים נוספים בהנחיות :

·         ניתן להתחיל בטיפול בציסטיק פיברוזיס בזמן שממתינים לאישור תבחין זיעה על-בסיס אבחנה משוערת במקרה של בדיקת סקר חיובית של יילוד ונוכחות אחד מהבאים: שתי מוטאציות לציסטיק פיברוזיס, סימנים ותסמינים של ציסטיק פיברוזיס, או מקוניום.

·         ביילודים עם רמות גבוהות של Trypsinogen ותוצאות לא-ברורות בבדיקות ל-CFTR יש מקום להגדרת תסמונת מטבולית על-רקע CFTR או אבחנה שאינה חד-משמעית, אם כי דרושים נתונים נוספים לקביעת הפרוגנוזה והטיפול הטוב ביותר.

·         על רופאים להימנע משימוש במונחים ציסטיק פיברוזיס קלאסי/לא-קלאסי, טיפוסי/לא-טיפוסי, מאחר ומונחים אלו עלולים לבלבל משפחות או מטפלים.

J Pediatr. 2017;181:S4-S15, S27-S32.

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בדידות בילדות מנבאת פסיכוזה? (EPA)

    בדידות בילדות מנבאת פסיכוזה? (EPA)

    תפיסה של בדידות במהלך הילדות שהוערכה באופן סובייקטיבי ורטרוספקטיבי על ידי מטופלים קשורה לסיכון מוגבר ביותר מפי שניים לאירוע ראשון של פסיכוזה, כך עולה ממחקר שהוצג בקונגרס האיגוד הפסיכיאטרי האירופי

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מחקר ראשון להערכת טיפול CAR-T בילדים עם לופוס (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר מחקר ראשון להערכת טיפול CAR-T בילדים עם לופוס (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר מחקר ראשון להערכת טיפול CAR-T (או Chimeric Antigen Receptor T-cell) בילדים עם אבחנה של SLE (או Systemic Lupus Erythematosus). מחקר REACT-01 (או Reversing Autoimmunity through Cell Therapy) יהיה בהובלת מומחים מסיאטל וצפוי להתחיל בקיץ הקרוב. התקווה היא כי הטיפול יאפשר להגדיל את מספר החולים הצעירים עם […]

  • יתרונות דחיית ניתוח לתיקון בקע מפשעתי בפגים (JAMA)

    יתרונות דחיית ניתוח לתיקון בקע מפשעתי בפגים (JAMA)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בפגים עם בקע מפשעתי, השלמת תיקון בקרע לאחר השחרור מיחידת טיפול נמרץ ביילודים הובילה לשיעור נמוך יותר של אירועים חריגים, בהשוואה לפרוצדורות שבוצעו לפני השחרור מבית החולים. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה מוסיף מהערותיו.

  • פעילות גופנית והשפעותיה על בריאות נפשית בילדים ומתבגרים עם הפרעה נוירו-התפתחותית (JAMA PEDIATRICS)

    פעילות גופנית והשפעותיה על בריאות נפשית בילדים ומתבגרים עם הפרעה נוירו-התפתחותית (JAMA PEDIATRICS)

    מטה אנליזה וסקירה סיסטמתית (מחקר משולב) שפורסמה לאחרונה ב-JAMA PEDIATRICS, עסקה בבריאותם הנפשית של ילדים ובני נוער עם פגיעה נוירולוגית-התפתחותית, על מנת לבחון את הקשר בין פעילות גופנית לפרמטרים של בריאות נפשית: תפקוד קוגניטיבי, בריאות נפשית-פסיכולוגית, הכללת והפנמת בעיות. ד”ר עדי זיו, עורך מדור ילדים, משתף את המאמר ומוסיף מהערותיו.

  • דעת המומחים לאנדוקרינולוגיה והמלצות האיגוד לרפואת המתבגרים לגבי הטיפול בחסר בויטמין  D בילדים ובמתבגרים (CME)

    דעת המומחים לאנדוקרינולוגיה והמלצות האיגוד לרפואת המתבגרים לגבי הטיפול בחסר בויטמין  D בילדים ובמתבגרים (CME)

    חסר בויטמין D נפוץ מאוד בילדים ובמתבגרים באופן גלובלי. בגיל הילדות חסר זה יכול להוביל לרככת, לנכות ואף לתחלואה מסכנת חיים. בעשור השני לחיים מסת העצם גדלה משמעותית ולכן גיל ההתבגרות הינו תקופה קריטית לבריאות העצם בהמשך החיים. מעבר לכך, הידע לגבי השפעותיו הגופניות של ויטמין D שאינן קשורות בבריאות העצם הולך ומתרחב. קיימת חשיבות רבה להקפדה על ערכי ויטמין D תקינים בגיל הילדות וההתבגרות. מוצגות כאן יחד עמדת המומחים באנדוקרינולוגיה מהעיתון expert opinion of endocrinology and metabolism ונייר העמדה של האיגוד לרפואת המתבגרים, שפורסם בעיתון לרפואת המתבגרים, כדי לסכם את ההמלצות הנוגעות לבירור ולטיפול בחסר בויטמין D בילדים ובמתבגרים.

  • הנקה בלבד לאורך פרק זמן ארוך יותר עשויה להגן מפני ממאירויות המטולוגיות בילדים (JAMA Netw Open)

    הנקה בלבד לאורך פרק זמן ארוך יותר עשויה להגן מפני ממאירויות המטולוגיות בילדים (JAMA Netw Open)

    הנקה בלבד למשך שלושה חודשים לפחות לווה בסיכון מופחת לממאירויות המטולוגיות בילדים, בהשוואה להנקה לפרק זמן קצר יותר, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מנגד, לא זוהה קשר בין הנקה ובין הסיכון לגידולים במערכת העצבים המרכזית, גידולים סולידיים או נוירובלסטומה. החוקרים השלימו מחקר מבוסס-אוכלוסייה להערכת נתונים אודות 309,473 ילדים (51.3%) בנים […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Sotatercept לטיפול ביתר לחץ עורקי ריאתי (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Sotatercept לטיפול ביתר לחץ עורקי ריאתי (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הטיפול ב- Sotatercept במבוגרים עם יתר לחץ עורקי ריאתי מקבוצה 1 לפי סיווג ארגון הבריאות העולמי, להגדלת יכולת גופנית, שיפור מצב תפקודי והפחתת הסיכון לאירועי החמרה קלינית. המומחים מסבירים כי Sotatercept, אשר קיבלה מעמד של טיפול פורץ דרך, הינו תכשיר ראשון מסוגו המעכב מעבר אותות […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה