Breast cancer

איגוד ה-ASBrS ממליץ על השלמת בדיקות גנטיות בכלל הנשים עם סרטן שד (מתוך נייר עמדה של ה-ASBrS)

איגוד ה-ASBrS(American Society of Breast Surgeons) ממליץ להציע בדיקות גנטיות לכלל הנשים עם סרטן שד ולא להגביל בדיקות אלו רק לנשים בסיכון הגבוה ביותר למוטאציות גנטיות, כפי שמומלץ כיום ע”י ה-NCCN(National Comprehensive Cancer Network).ההמלצה בנייר העמדה היא להשלמה בדיקה אוניברסאלית של שינויים גנטיים בכלל החולות עם סרטן שד, תחת ההנחה כי מוטאציות מסוימות ישפיעו על הטיפול בחולות.

נייר העמדה החדש מטעםASBrSכולל חמש המלצות עיקריות:

·      כל אנשי המקצוע הבקיאים בתחום עשויים להיות מעורבים בהדרכה וייעוץ לנשים אודות בדיקות גנטיות ויכולים להמליץ להן על בדיקות גנטיות.עם זאת, אנשי מקצוע צריכים לדעת כי אין קונצנזוס אודות אילו גנים לבדוק בתרחיש קליני נתון וכיצד לפעול כאשר מזהים מוטאציה מסוימת. הפניה ליועץ גנטי עשויה לסייע לפתור מקרים בהם ישנה אי-ודאות.

·      כל הנשים עם סרטן שד צריכות להשלים בדיקות גנטיות. בנשים עם אבחנה חדשה של סרטן שד או אלו עם היסטוריה אישית של הממאירות יש להשלים בדיקות גנטיות והפאנל צריך לכלול לפחות את הגניםBRCA1ו-BRCA2, כמו גם את גןPALB2. על המנתחים להבין כי זיהוי מוטאציות עשוי להשפיע על הטיפול המקומי וכן על סוג הטיפול הסיסטמי שיינתן לאחר הניתוח. ייתכן כי גם יהיה מקום להמליץ על בדיקות של קרובות משפחה וכן על אמצעים להפחתת הסיכון לממאירות.

·      נשים שכבר השלימו בדיקות גנטיות תתכן תועלת לבדיקות גנטיות חדשות ונרחבות יותר.

·      בנשים ללא היסטוריה של סרטן שד אך עונות על הנחיות ה-NCCNיש להשלים בדיקות גנטיות. בדיקה של קרובת משפחה מדרגה ראשונה שחלתה במחלה הינה הרבה יותר אינפורמטיבית מבדיקת קרובת משפחה שלא חלתה בסרטן שד, אך במידה ודבר זה אינו אפשרי, אזי ניתן לשקול בדיקת קרובת המשפחה ללא היסטוריה של סרטן שד, בתנאי שהמטופלות מעוניינות לדעת את התוצאות.

·      על הנשים להבין כי במידה ויזוהה וריאנט שמשמעותו אינה ידועה, אזי לא תבוצע כל פעולה קלינית. זיהוי וריאנט שטיבו אינו ידוע אינה משפיעה על הטיפול בסרטן שד ולכן הנשים צריכות להיות מוכנות לחיות עם אי הודאות הזו.

מומחים בתחום מסבירים כי כמעט כל חברה לביצוע בדיקות גנטיות מציעה ייעוץ גנטי לנשים שזוהו בעקבות בדיקות אלו. בגישה זו בעצם הנשים יכולות לזכות לקבלת ייעוץ גנטי טרם הבדיקה וגם לאחריה. בנוסף, הם מציינים כי ישנם אתרי הפניה לקבלת ייעוץ גנטי, בהם הנשים יכולות להיעזר במידת הצורך.

מתוך נייר עמדה של ה-ASBrS

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מטבוליט בבשר אדום עשוי להביא לעליה בסיכון למחלת כליות (J Am Soc Nephrol)

    מטבוליט בבשר אדום עשוי להביא לעליה בסיכון למחלת כליות (J Am Soc Nephrol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology עולה כי המטבוליט TMAO (או Trimethylamine N-Oxide) שמקורו בבשר אדום, מלווה בסיכון מוגבר להיארעות מחלת כליות כרונית והידרדרות מהירה יותר של התפקוד הכלייתי בבני אדם. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי TMAO הינו תוצר פירוק חיידקי במעי עקב מטבוליזם L-Carnitine, שמקורו בעיקר מבשר אדום, […]

  • טיפול ב-Niacinamide יעיל להפחתת רמות זרחן בדם במטופלי המודיאליזה (J Ren Nutr)

    טיפול ב-Niacinamide יעיל להפחתת רמות זרחן בדם במטופלי המודיאליזה (J Ren Nutr)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Renal Nutrition מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי Niacinamide עשוי לשמש כטיפול יעיל להפחתת ריכוזי זרחן בדם בחולים עם כשל כלייתי תחת טיפולי המודיאליזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי היפרפוספטמיה הינה סיבוך נפוץ בחולים עם כשל כלייתי, למרות השימוש בסופחי זרחן. ויטמין B3, בין אם בצורת […]

  • ההשפעה של חששות בנוגע לפוריות על החלטות טיפול בנשים צעירות עם סרטן שד (Cancer Med)

    ההשפעה של חששות בנוגע לפוריות על החלטות טיפול בנשים צעירות עם סרטן שד (Cancer Med)

    נשים צעירות רבות עם אבחנה חדשה של סרטן שד חוששות בכל הנוגע להשפעה של הטיפולים כנגד הממאירות על הפוריות, כאשר אלו עשויים להשפיע על החלטות הטיפול, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Cancer Medicine. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי על-רקע עליה בשכיחות דחיית הריונות לשנות ה-30 וה-40 לחיים באוכלוסייה הכללית, סביר יותר כי נשים […]

  • וריאביליות מדידות יחס אלבומין: קריאטינין בשתן בחולים עם סוכרת מסוג 2 (Am J Kidney Dis)

    וריאביליות מדידות יחס אלבומין: קריאטינין בשתן בחולים עם סוכרת מסוג 2 (Am J Kidney Dis)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Kidney Diseases עולה כי בקרב חולים עם סוכרת מסוג 2 ישנה וריאביליות ניכרת במדידות יחס אלבומין: קריאטינין באותו מטופל, כאשר השלמת מספר איסופי שתן לבדיקת יחס אלבומין: קריאטינין עשויה לשפר את הדיוק במעקב אחר שינויים לאורך זמן. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אלבומינוריה הינה סמן פרוגנוסטי ואבחנתי […]

  • ריכוז אלבומין מסוכרר מנבא סיכון לתחלואה ותמותה בחולים עם מחלת כליות כרונית (Am J Kidney Dis)

    ריכוז אלבומין מסוכרר מנבא סיכון לתחלואה ותמותה בחולים עם מחלת כליות כרונית (Am J Kidney Dis)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת American Journal of Kidney Diseases עולה כי בקרב חולים עם מחלת כליות כרונית, קיים קשר בלתי-תלוי בין רמות אלבומין מסוכרר ובין הסיכון למחלת כליות סופנית, מחלות לב וכלי דם ותמותה, ללא תלות באבחנה של סוכרת. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי המוגלובין מסוכרר משמש באופן לזיהוי הפרעות במשק הסוכר, אך […]

  • חשיבות קופפטין בחיזוי הפרעות במשק נתרן בחולים לאחר ניתוח להסרת אדנומה היפופיזרית (Neurosurgery)

    חשיבות קופפטין בחיזוי הפרעות במשק נתרן בחולים לאחר ניתוח להסרת אדנומה היפופיזרית (Neurosurgery)

    במאמר שפורסם בכתב העת Neurosurgery מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי שינויים בריכוזי קופפטין בדם עשויים לסייע בחיזוי הסיכון להיפונתרמיה או היפרנתרמיה בחולים לאחר ניתוח אנדוסקופי להסרת אדנומה בהיפופיזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי AVP (או Arginine Vasopressin) הינו הורמון חשוב האחראי לשמירה על מאזן הנתרן בדם לאחר ניתוח היפופיזה. מדידת רמות […]

  • האם תנומות במהלך היום מובילות לעליה ברמות סוכר בדם? (Front Endocrinol)

    האם תנומות במהלך היום מובילות לעליה ברמות סוכר בדם? (Front Endocrinol)

    תנומות ארוכות של שעה ומעלה, תנומות במהלך הבוקר, או מנוחת צוהריים עשויות להוביל לעליה ברמות סוכר בדם במבוגרים עם סוכרת מסוג 2, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Frontiers in Endocrinology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תנומות במהלך היום הן נפוצות בסין ובתרבויות אחרות ועשויות לשחק תפקיד חשוב בבריאות הקרדיו-מטבולית, אך מחקרים קודמים […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה